Jak działał algorytm Sofii?
Sofia spędziła miesiące na programowaniu. Użyła języka Python, popularnego w analizie danych i projektach bioinformatycznych.
Jej algorytm miał wykonywać kilka kluczowych kroków:
- pobierać surowe dane genomu pacjenta w formacie FASTQ,
- filtrować dane tak, aby skupić się na regionach zawierających geny CYP, VKORC1, DPYD i inne geny związane z metabolizmem leków,
- porównywać sekwencje pacjenta z referencyjnymi sekwencjami typu dzikiego,
- identyfikować warianty alleliczne,
- oceniać, czy wariant wskazuje na szybki, wolny albo zaburzony metabolizm,
- generować raport dotyczący bezpieczeństwa leków, konieczności dostosowania dawki albo unikania określonej terapii.
Całość miała działać w czasie poniżej 2 minut.
To było najważniejsze założenie projektu: w nagłym przypadku nie trzeba od razu analizować całego genomu. Nie trzeba wiedzieć wszystkiego o pacjencie. Trzeba szybko ustalić, czy konkretny lek może mu zaszkodzić.
Sofia przetestowała swój algorytm na publicznie dostępnych danych genomowych. Wyniki były zgodne z istniejącymi analizami, ale jej metoda była znacznie szybsza, ponieważ pomijała regiony genomu niemające związku z metabolizmem leków.
Konkurs naukowy i zainteresowanie projektem
W 2016 roku Sofia zgłosiła swój projekt do Discovery Education 3M Young Scientist Challenge. Konkurencja była ogromna — tysiące uczniów z całych Stanów Zjednoczonych.
Sofia przeszła przez eliminacje, potem półfinał, a następnie dotarła do finału. Prezentowała swój projekt przed jury złożonym z naukowców i inżynierów. Nie zdobyła głównej nagrody, ale już sam finał w wieku 12 lat był imponującym osiągnięciem.
Jeszcze ważniejsze było to, co wydarzyło się później. Kilka firm technologicznych i instytucji medycznych zainteresowało się jej algorytmem. Chciały go rozwijać, testować i wdrażać.
Sofia mogła sprzedać prawa do swojego pomysłu, ale zdecydowała inaczej. Chciała najpierw więcej się nauczyć, aby projekt można było rozwijać porządnie i odpowiedzialnie.
W 2017 roku, mając 13 lat, rozpoczęła studia na Uniwersytecie Tennessee jako jedna z najmłodszych studentek w historii tej uczelni. Później przeniosła się do Massachusetts Institute of Technology, jednej z najbardziej znanych uczelni technicznych na świecie.
Dziś Sofia jest w swoich dwudziestych latach i nadal zajmuje się uczeniem maszynowym oraz medycyną spersonalizowaną. Jej algorytm nadal czeka na pełne wdrożenie, ale sama koncepcja została udowodniona.
Co naprawdę pokazała Sofia Tomov?
Historia Sofii Tomov robi wrażenie nie tylko dlatego, że była bardzo młoda, gdy zaczęła pracować nad poważnymi problemami naukowymi. Najważniejsze jest to, że nie zaakceptowała przekonania, że trudne sprawy należą wyłącznie do dorosłych ekspertów.
Nie wiedziała, że szybkie przesiewanie genomu jest „zbyt trudne”. Nikt nie przekonał jej, że 12-latka nie może zajmować się bioinformatyką. Zamiast się wycofać, zaczęła szukać rozwiązania.
Czy jej algorytm jest gotowy do pracy w szpitalach? Nie. Potrzebuje walidacji klinicznej, testów na większych próbkach oraz integracji z systemami szpitalnymi. To proces, który może potrwać lata.
Sofia udowodniła jednak, że istnieje sensowna droga: nie trzeba analizować całego genomu, aby szybko znaleźć informacje ważne dla bezpieczeństwa konkretnego leczenia. Można skupić się na wybranych regionach i przyspieszyć analizę.
